Teste genético pré-implantacional não invasivo para triagem de aneuploidias em blastocistos humanos: uma revisão sistemática

Resumo

O teste genético pré-implantacional para pesquisa de aneuploidias (PGT-A) é uma ferramenta amplamente utilizada na triagem de aneuploidias em embriões humanos gerados por fertilização in vitro (FIV), tradicionalmente realizado por meio de biópsia de trofoectoderma (TE). No entanto, essa técnica é invasiva, requer infraestrutura laboratorial especializada e, em tese, pode comprometer a viabilidade embrionária. Diante disso, surgem abordagens alternativas, como o teste genético pré-implantacional não invasivo (niPGT-A), que utiliza o DNA livre de células (cfDNA) liberado no meio de cultivo embrionário. Este projeto teve como objetivo realizar uma revisão sistemática da literatura para avaliar a acurácia diagnóstica do niPGT-A em comparação com a biópsia de TE. Foram analisados estudos que compararam diretamente os dois métodos quanto à taxa de concordância, sensibilidade, especificidade e aplicabilidade clínica. Os resultados indicaram que, embora o niPGT-A apresente desempenho promissor e potencial para reduzir os riscos à integridade embrionária, ele ainda enfrenta limitações importantes, como baixa padronização dos protocolos laboratoriais, contaminação por DNA materno e falhas na amplificação do cfDNA. Conclui-se que o niPGT-A representa uma alternativa complementar viável, mas ainda necessita de validação clínica por meio de estudos controlados e multicêntricos antes de sua incorporação rotineira na prática clínica reprodutiva.